Ogni quattro mesi, in occasione del calcolo degli indici genetici ufficiali, sia gli Stati Uniti che il Canada pubblicano dati aggiornati sui livelli di consanguineità delle razze oggetto di miglioramento genetico. Inevitabilmente si accendono le discussioni, si ragiona degli effetti negativi della consanguineità, si torna a parlare di incroci e del contributo che questa soluzione può dare nel risolvere le problematiche legate alla consanguineità. Ma quanto pericolosa è la consanguineità? Come viene creata? Che relazione c'è fra la consanguineità di un toro e la sua parentela con le vacche e le manze allevate? Ma soprattutto, quali sono gli strumenti a disposizione degli allevatori per monitorarla e gestirla?
La consanguineità è il risultato dell'accoppiamento di due soggetti tra di loro imparentati. Più elevata è la parentela fra due soggetti, più elevata sarà la consanguineità risultante dell'accoppiamento. Ad esempio, utilizzare un toro per fecondare una sua figlia genera una consanguineità del 25%. Questo perché il toro e sua figlia hanno in comune il 50% di geni e trasmettendo a loro volta alla progenie la metà del loro patrimonio, il genotipo risultante sarà composto per il 25% da geni che sono "identici per discendenza", derivano cioè da un progenitore comune.
Nelle popolazioni di bovini da latte soggette a miglioramento genetico non tutti i soggetti, soprattutto i maschi, si riproducono. Con l'introduzione della Fecondazione artificiale (Fa) questa selezione sulla linea maschile è andata via via riducendo il "pool" di geni che, generazione dopo generazione, veniva rimesso in gioco. Obiettivo delle azioni di selezione, d'altra parte, è quello di aumentare la frequenza dei geni che hanno un effetto positivo sulla quantità e la qualità delle produzioni, sulle caratteristiche morfologiche e funzionali.
La selezione, combinata con la Fa, di fatto, genera consanguineità. Più in piccolo questo fenomeno accade anche nelle singole aziende: si scelgono i tori di Fa in base a precise caratteristiche e solo le migliori bovine anno dopo anno trasmettono i loro geni alle future generazioni. Anche questo crea consanguineità e riduce la variabilità genetica che viene rimessa in gioco generazione dopo generazione.
Più le azioni di miglioramento si fanno intense e precise, più si lavora per "fissare" i geni "buoni" nel patrimonio genetico della mandria. La selezione genomica, avendo migliorato la capacità del sistema di calcolo indici di individuare i soggetti portatori di superiorità in specifiche aree del genoma legati ai caratteri importanti per l'allevamento da latte, accelera il processo di accumulo della consanguineità. Se un allevatore seleziona sulla base del livello genetico sia tori che manze e vacche velocizza i processi di creazione di consanguineità, con l'obiettivo di creare una mandria più omogenea per le caratteristiche che rendono le performance della sua azienda più redditizie.
Un esempio banale di questo è la moderna selezione per la produzione di latte A2: l'obiettivo dell'allevatore in questo caso è avere una mandria in cui la variabilità genetica per quanto riguarda il gene della betacaseina sia zero, ovvero che tutta la mandria abbia lo stesso genotipo A2A2. Alla fine del processo tutti gli animali allevati saranno omozigoti per la betacaseina. Questo non è un male, anzi, consente all'allevatore di produrre latte con caratteristiche distintive e che ha un valore superiore sul mercato. A tratti la selezione in consanguineità stretta è stata utilizzata per valorizzare e fissare le caratteristiche peculiari di alcune linee genetiche. Sono numerosi i tori di Fa nel cui pedigree compare più e più volte lo stesso riproduttore.
Gli studi effettuati sulla Frisona Italiana nel 2002 da Stefano Biffani quantificano l'effetto depressivo di un punto percentuale di consanguineità in 21,6 kg di latte, 0,84 kg di grasso e 0,66 kg di proteina, +0,007 punti lineari di cellule, +0,24 giorni sull'intervallo fra i parti e +0,31 giorni sull'intervallo parto concepimento. Sono piccoli effetti legati a geni difettosi che aumentano la loro frequenza nella popolazione per effetto dell'aumento dell'omozigosi, nascosti nelle aree del genoma che diventano progressivamente più uguali all'antenato più presente. La genomica oggi riesce a dare un nome ad alcuni di questi geni difettosi responsabili di quello che veniva misurato come effetto di depressione sui caratteri della fertilità. Gli aplotipi legati alla fertilità oggi conosciuti, responsabili di mortalità embrionali all'inizio e durante la gestazione, sono cinque per la Frisona, due per la Bruna e due per la Jersey.
La Tabella 1 riporta i dati pubblicati da Cdn nell'agosto del 2017 e mostra il livello medio di consanguineità delle vacche e delle manze dell'ultimo anno (2016) per sei diverse razze, dalla Holstein alle razze minori allevate sul territorio canadese e l'incremento medio dal 1970 ad oggi.
Tabella 1: Aumento medio di consanguineità (%) nel periodo
La Figura 1 invece mostra il trend di consanguineità dei tori genomici di razza Holstein dal 2011 al 2018 negli Stati Uniti calcolata sia sulle informazioni anagrafiche che sulla base del Dna, ed è aggiornata ad aprile di quest'anno.
Figura 1: Il trend della consanguineità per i tori genomici di razza Holstein
Sempre sullo stesso sito sono disponibili i trend di consanguineità per Ayrshire, Brown Swiss, Guernsey, Jersey e Milking Shorthorn.
Entrambi i trend sono chiari, il livello di consanguineità continua ad aumentare, e negli ultimi anni, con l'avvento della genomica, aumenta ancora più velocemente. Si misura l'effetto dell'azione di selezione che tende a rendere la popolazione più omozigote per i caratteri oggetto di selezione.
La Tabella 1 offre anche un'idea precisa della velocità di aumento della consanguineità nel tempo. Nel caso specifico della Frisona sono due i periodi in cui la consanguineità è aumentata molto velocemente: tra il 1990 ed il 1999 e dal 2010 a oggi.
Oggi sappiamo che la genomica ha un ruolo importante, negli anni '90 era la massiccia enfasi sui kg di proteina che ha indirizzato la selezione verso le linee portatrici di superiorità genetica per questo carattere. Nel periodo intermedio l'aumento di consanguineità è sceso allo 0,08% per anno: è stata la fase in cui la selezione ha cambiato direzione e dai kg di proteina si è spostata verso una maggiore funzionalità, diversificando le linee genetiche utilizzate. In altre parole, diversificare gli obiettivi di selezione, aiuta a variare le linee genetiche utilizzate e, di conseguenza, aiuta a contenere l'aumento di omozigosi.
Un'ultima considerazione merita l'andamento del livello di Inbreeding Atteso Futuro che, nonostante il livello di consanguineità dei tori vada aumentando nel tempo, rimane pressoché costante intorno all'8%. Questo succede perché il livello di consanguineità dei tori non influenza direttamente la consanguineità della popolazione. La consanguineità non si trasmette come gli altri geni ma si crea nel momento in cui si incrociano fra loro animali parenti.
Diversificare gli obiettivi di selezione aiuta a variare le linee genetiche utilizzate e, di conseguenza, aiuta a contenere l'aumento di omozigosi
La Tabella 2 riporta un esempio che chiarisce questo particolare aspetto. Il toro A e B della Tabella sono due nipoti di un famoso riproduttore, entrambi disponibili come tori genomici in Canada. Uno ha una consanguineità dell'8% e l'altro del 18%. Se utilizzati sulle migliori 100 manze per l'indice economico canadese (PRO$) creano un livello di consanguineità nella progenie che differisce solo per uno 0,4% e non per il 10% (la differenza di consanguineità fra loro) perché la loro parentela con la popolazione femminile è identica. All'interno delle migliori 100 manze, poi ci sono alcuni soggetti sui quali utilizzare l'uno o l'altro toro come padre crea livelli di consanguineità molto diversi (dal 7 al 20%). I dati delle Tabella 1 aiutano anche a visualizzare che la consanguineità è un problema di tutte le razze in selezione e che, per le razze più piccole, i livelli vengono mantenuti bassi attraverso l'incrocio con altre razze simili per mantello e caratteristiche produttive.
Tabella 2: analisi del livello di inbreeding atteso (%) dall'accoppiamento fra due tori genomici e le migliori 100 manze per PRO$
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Il primo strumento mette a disposizione dell'azienda dati storici e attuali sugli andamenti di produzione, livello morfologico, fertilità, longevità e consanguineità della mandria. In particolare, per quanto riguarda quest'ultima, mostra il livello medio di vacche, manze e vitelle e lo confronta con quello della provincia. Mostra inoltre la composizione della mandria suddividendola per classi di consanguineità. Permette di capire se si sono raggiunti livelli di guardia e valutare se mettere in atto strategie che puntano a controllarla.
Il Profilo genetico allevamento (Pga) è uno degli strumenti a disposizione degli allevatori per gestire il problema consanguineità
Il Piano di accoppiamento messo a disposizione dall'Anafi invece permette di fare due cose:
Rispetto ad altri Piani di accoppiamento, quelli offerti dalle associazioni allevatori, dal momento che sono gli unici ad utilizzare le informazioni anagrafiche complete di manze e vacche, consentono di stimare nel modo più preciso possibile la consanguineità attesa nella progenie. In un futuro non lontano, inoltre, per chi ha deciso di genotipizzare la mandria, sarà possibile utilizzare la consanguineità genomica utilizzando anche le informazioni derivanti dai marcatori genetici anziché quelle basate sul pedigree. Già oggi, uno dei risultati del lavoro di genotipizzazione delle femmine dell'allevamento è quello di individuare eventuali errori di anagrafica e correggerli, migliorando così l'accuratezza delle stime di consanguineità e fornendo informazioni più precise sui singoli caratteri e su geni recessivi e aplotipi delle singole bovine da utilizzare nella fase di definizione degli accoppiamenti individuali.
La consanguineità può far emergere difetti genetici che vanno a deprimere produzione e funzionalità
Cos'è la consanguineità
La consanguineità è il risultato dell'accoppiamento di due soggetti tra di loro imparentati. Più elevata è la parentela fra due soggetti, più elevata sarà la consanguineità risultante dell'accoppiamento. Ad esempio, utilizzare un toro per fecondare una sua figlia genera una consanguineità del 25%. Questo perché il toro e sua figlia hanno in comune il 50% di geni e trasmettendo a loro volta alla progenie la metà del loro patrimonio, il genotipo risultante sarà composto per il 25% da geni che sono "identici per discendenza", derivano cioè da un progenitore comune.Nelle popolazioni di bovini da latte soggette a miglioramento genetico non tutti i soggetti, soprattutto i maschi, si riproducono. Con l'introduzione della Fecondazione artificiale (Fa) questa selezione sulla linea maschile è andata via via riducendo il "pool" di geni che, generazione dopo generazione, veniva rimesso in gioco. Obiettivo delle azioni di selezione, d'altra parte, è quello di aumentare la frequenza dei geni che hanno un effetto positivo sulla quantità e la qualità delle produzioni, sulle caratteristiche morfologiche e funzionali.
La selezione, combinata con la Fa, di fatto, genera consanguineità. Più in piccolo questo fenomeno accade anche nelle singole aziende: si scelgono i tori di Fa in base a precise caratteristiche e solo le migliori bovine anno dopo anno trasmettono i loro geni alle future generazioni. Anche questo crea consanguineità e riduce la variabilità genetica che viene rimessa in gioco generazione dopo generazione.
Più le azioni di miglioramento si fanno intense e precise, più si lavora per "fissare" i geni "buoni" nel patrimonio genetico della mandria. La selezione genomica, avendo migliorato la capacità del sistema di calcolo indici di individuare i soggetti portatori di superiorità in specifiche aree del genoma legati ai caratteri importanti per l'allevamento da latte, accelera il processo di accumulo della consanguineità. Se un allevatore seleziona sulla base del livello genetico sia tori che manze e vacche velocizza i processi di creazione di consanguineità, con l'obiettivo di creare una mandria più omogenea per le caratteristiche che rendono le performance della sua azienda più redditizie.
Un esempio banale di questo è la moderna selezione per la produzione di latte A2: l'obiettivo dell'allevatore in questo caso è avere una mandria in cui la variabilità genetica per quanto riguarda il gene della betacaseina sia zero, ovvero che tutta la mandria abbia lo stesso genotipo A2A2. Alla fine del processo tutti gli animali allevati saranno omozigoti per la betacaseina. Questo non è un male, anzi, consente all'allevatore di produrre latte con caratteristiche distintive e che ha un valore superiore sul mercato. A tratti la selezione in consanguineità stretta è stata utilizzata per valorizzare e fissare le caratteristiche peculiari di alcune linee genetiche. Sono numerosi i tori di Fa nel cui pedigree compare più e più volte lo stesso riproduttore.
I suoi effetti
Gli studi che quantificano l'effetto della consanguineità sia sui caratteri produttivi che su quelli funzionali sono molto numerosi. Viene chiamato "depressione da consanguineità": l'effetto è piccolo, ma si accumula generazione dopo generazione nel tempo.Gli studi effettuati sulla Frisona Italiana nel 2002 da Stefano Biffani quantificano l'effetto depressivo di un punto percentuale di consanguineità in 21,6 kg di latte, 0,84 kg di grasso e 0,66 kg di proteina, +0,007 punti lineari di cellule, +0,24 giorni sull'intervallo fra i parti e +0,31 giorni sull'intervallo parto concepimento. Sono piccoli effetti legati a geni difettosi che aumentano la loro frequenza nella popolazione per effetto dell'aumento dell'omozigosi, nascosti nelle aree del genoma che diventano progressivamente più uguali all'antenato più presente. La genomica oggi riesce a dare un nome ad alcuni di questi geni difettosi responsabili di quello che veniva misurato come effetto di depressione sui caratteri della fertilità. Gli aplotipi legati alla fertilità oggi conosciuti, responsabili di mortalità embrionali all'inizio e durante la gestazione, sono cinque per la Frisona, due per la Bruna e due per la Jersey.
Come si misura
Il metodo classico su cui viene calcolata la consanguineità (e anche quello che consente di farlo su tutti gli animali controllati) utilizza un'analisi del pedigree che tenga conto degli antenati comuni risalendo fino a che non si esauriscono le informazioni disponibili. Sulla base di questi dati tutti i figli di una bovina con uno specifico toro, se i due genitori sono parenti, avranno lo stesso livello di consanguineità, cioè una certa proporzione di geni che provengono dagli antenati comuni presenti nelle famiglie da cui derivano. La possibilità di analizzare marcatori lungo il genoma dei singoli animali consente oggi di tracciare il percorso dei geni comuni dall'antenato comuni fino ai discendenti con più precisione e di verificare con maggiore esattezza quali porzioni di Dna siano effettivamente tracciabili come identiche fino al progenitore. Misurare la consanguineità attraverso i risultati delle analisi genomiche, insomma, permette di misurare con più precisione l'effettiva consanguineità di un soggetto.I trend attuali
Periodicamente in Nord America vengono pubblicati i trend di consanguineità delle razze oggetto di valutazione genetica. Canadian dairy network (Cdn) pubblica aggiornamenti sulla consanguineità ogni due-tre anni mentre il Council of dairy cattle breeding (Cdcb) mette a disposizione una query che permette di visualizzare i trend di consanguineità aggiornati all'ultima valutazione genetica disponibile.La Tabella 1 riporta i dati pubblicati da Cdn nell'agosto del 2017 e mostra il livello medio di consanguineità delle vacche e delle manze dell'ultimo anno (2016) per sei diverse razze, dalla Holstein alle razze minori allevate sul territorio canadese e l'incremento medio dal 1970 ad oggi.
Tabella 1: Aumento medio di consanguineità (%) nel periodo
La Figura 1 invece mostra il trend di consanguineità dei tori genomici di razza Holstein dal 2011 al 2018 negli Stati Uniti calcolata sia sulle informazioni anagrafiche che sulla base del Dna, ed è aggiornata ad aprile di quest'anno.
Figura 1: Il trend della consanguineità per i tori genomici di razza Holstein
Sempre sullo stesso sito sono disponibili i trend di consanguineità per Ayrshire, Brown Swiss, Guernsey, Jersey e Milking Shorthorn.
Entrambi i trend sono chiari, il livello di consanguineità continua ad aumentare, e negli ultimi anni, con l'avvento della genomica, aumenta ancora più velocemente. Si misura l'effetto dell'azione di selezione che tende a rendere la popolazione più omozigote per i caratteri oggetto di selezione.
La Tabella 1 offre anche un'idea precisa della velocità di aumento della consanguineità nel tempo. Nel caso specifico della Frisona sono due i periodi in cui la consanguineità è aumentata molto velocemente: tra il 1990 ed il 1999 e dal 2010 a oggi.
Oggi sappiamo che la genomica ha un ruolo importante, negli anni '90 era la massiccia enfasi sui kg di proteina che ha indirizzato la selezione verso le linee portatrici di superiorità genetica per questo carattere. Nel periodo intermedio l'aumento di consanguineità è sceso allo 0,08% per anno: è stata la fase in cui la selezione ha cambiato direzione e dai kg di proteina si è spostata verso una maggiore funzionalità, diversificando le linee genetiche utilizzate. In altre parole, diversificare gli obiettivi di selezione, aiuta a variare le linee genetiche utilizzate e, di conseguenza, aiuta a contenere l'aumento di omozigosi.
Un'ultima considerazione merita l'andamento del livello di Inbreeding Atteso Futuro che, nonostante il livello di consanguineità dei tori vada aumentando nel tempo, rimane pressoché costante intorno all'8%. Questo succede perché il livello di consanguineità dei tori non influenza direttamente la consanguineità della popolazione. La consanguineità non si trasmette come gli altri geni ma si crea nel momento in cui si incrociano fra loro animali parenti.
Diversificare gli obiettivi di selezione aiuta a variare le linee genetiche utilizzate e, di conseguenza, aiuta a contenere l'aumento di omozigosi
La Tabella 2 riporta un esempio che chiarisce questo particolare aspetto. Il toro A e B della Tabella sono due nipoti di un famoso riproduttore, entrambi disponibili come tori genomici in Canada. Uno ha una consanguineità dell'8% e l'altro del 18%. Se utilizzati sulle migliori 100 manze per l'indice economico canadese (PRO$) creano un livello di consanguineità nella progenie che differisce solo per uno 0,4% e non per il 10% (la differenza di consanguineità fra loro) perché la loro parentela con la popolazione femminile è identica. All'interno delle migliori 100 manze, poi ci sono alcuni soggetti sui quali utilizzare l'uno o l'altro toro come padre crea livelli di consanguineità molto diversi (dal 7 al 20%). I dati delle Tabella 1 aiutano anche a visualizzare che la consanguineità è un problema di tutte le razze in selezione e che, per le razze più piccole, i livelli vengono mantenuti bassi attraverso l'incrocio con altre razze simili per mantello e caratteristiche produttive.
Tabella 2: analisi del livello di inbreeding atteso (%) dall'accoppiamento fra due tori genomici e le migliori 100 manze per PRO$
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Come controllare la consanguineità
Le attività di selezione e l'uso massiccio della Fa determinano un incremento del livello della parentela media della popolazione e di conseguenza un aumento della consanguineità media legato all'accoppiamento fra loro di soggetti fra loro parenti. Quindi si può concludere che:- la consanguineità tende ad aumentare nelle razze sottoposte a miglioramento genetico;
- di per sé la consanguineità non è cattiva, ma può rendere più frequenti geni difettosi che influenzano negativamente le performance produttive;
- ne può essere controllato l'aumento:
• attraverso opportuni schemi di accoppiamento;
• diversificando gli obiettivi di selezione e le linee genetiche utilizzate;
• incrociando con altre razze.
- il Profilo genetico allevamento (Pga);
- il Piano di accoppiamento (Pac, Wam).
Il primo strumento mette a disposizione dell'azienda dati storici e attuali sugli andamenti di produzione, livello morfologico, fertilità, longevità e consanguineità della mandria. In particolare, per quanto riguarda quest'ultima, mostra il livello medio di vacche, manze e vitelle e lo confronta con quello della provincia. Mostra inoltre la composizione della mandria suddividendola per classi di consanguineità. Permette di capire se si sono raggiunti livelli di guardia e valutare se mettere in atto strategie che puntano a controllarla.
Il Profilo genetico allevamento (Pga) è uno degli strumenti a disposizione degli allevatori per gestire il problema consanguineità
Il Piano di accoppiamento messo a disposizione dall'Anafi invece permette di fare due cose:
- ottimizzare l'uso dei tori selezionati per la Fa in modo da minimizzare il livello di consanguineità della progenie, controllare i geni recessivi e gli aplotipi legati alla fertilità;
- scegliere i tori meno imparentati con la propria mandria impostando un valore alto per la consanguineità tra i parametri di scelta dei tori.
Rispetto ad altri Piani di accoppiamento, quelli offerti dalle associazioni allevatori, dal momento che sono gli unici ad utilizzare le informazioni anagrafiche complete di manze e vacche, consentono di stimare nel modo più preciso possibile la consanguineità attesa nella progenie. In un futuro non lontano, inoltre, per chi ha deciso di genotipizzare la mandria, sarà possibile utilizzare la consanguineità genomica utilizzando anche le informazioni derivanti dai marcatori genetici anziché quelle basate sul pedigree. Già oggi, uno dei risultati del lavoro di genotipizzazione delle femmine dell'allevamento è quello di individuare eventuali errori di anagrafica e correggerli, migliorando così l'accuratezza delle stime di consanguineità e fornendo informazioni più precise sui singoli caratteri e su geni recessivi e aplotipi delle singole bovine da utilizzare nella fase di definizione degli accoppiamenti individuali.
La consanguineità può far emergere difetti genetici che vanno a deprimere produzione e funzionalità
Considerazioni conclusive
La consanguineità è un effetto collaterale della moderna selezione. Non è di per sé "nociva" ma può far emergere difetti genetici che vanno a deprimere produzione e funzionalità. La genomica consente di stimare con maggior precisione la percentuale di geni ereditati dai progenitori comuni e di individuare i geni difettosi in modo da poterli controllare ed eliminare. A livello di allevamento conoscere il livello di consanguineità della propria mandria è un passaggio strategico per valutare come agire. L'aumento di consanguineità può essere controllato attraverso piani di accoppiamento, selezione di tori fuori linea o l'incrocio con altre razze.di Fabiola Canavesi
